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Impact des maladies rares

Les maladies rares ne sont pas rares, bien que chaque maladie rare puisse être considérée comme rare individuellement, leur impact global touche des millions de personnes.

Dans le monde, plus de 6000 maladies rares sont répertoriées. Pour environ 80% d'entre elles, les maladies rares sont d'origine génétique, affectant les patients dès l'enfance. Tandis que d'autres peuvent être causées par des infections virales ou bactériennes, des troubles auto-immuns, des facteurs environnementaux, etc. La plupart étant des maladies génétiques, elles concernent dans la moitié des cas des enfants de moins de 5 ans et sont responsables de 10% des décès entre un an et 5 ans.Dans l'autre moitié des cas, elles se déclarent à l'âge adulte, comme la maladie de Huntington, la sclérose latérale amyotrophique ou la maladie de Charcot-Marie-Tooth.^1,3,4

Lorsqu'un diagnostic est effectué, la prise en charge des maladies rares est extrêmement compliquée, la majorité sont des maladies orphelines, pour lesquelles il n'y pas de traitements. Actuellement, 95% des maladies rares n'ont pas de traitement curatif. Sans traitements, la place des associations de patients, des filières et des professionnels de santé est cruciale pour informer et accompagner au mieux les patients et leur proches.¹

Errance diagnostique

Bien que certaines maladies rares soient connues des professionnels de santé telles que la mucoviscidose ou la myopathie de Duchenne, leur nombre et leur diversité rend le diagnostique complexe, et peut prendre plusieurs années avant d'être posé. L’errance diagnostique, est définie comme la période entre l'apparition des premiers symptômes et le moment où un diagnostic précis est posé. En France pour les maladies rares, la période d’errance diagnostique est en moyenne de 4 ans. Cette période peut être critique pour le patient diagnostiqué trop tard et dont les symptômes pourront s'aggraver jusqu'à devenir invalidants. Un diagnostic rapide, pourra ralentir l'évolution de la maladie et améliorer l'état psychique et la qualité de vie du patient.⁴

Malheureusement, les erreurs de diagnostic sont trop fréquentes, confrontant les patients à l'isolement, l'incertitude et l'incompréhension de leur entourage. En effet un tiers des patients estiment avoir été soumis à un ou plusieurs diagnostiques, recevant des traitements inadaptés, voire qui aggravent leur maladie, avant que le bon diagnostic soit posé. Ces chiffres soulignent l'important d'adresser rapidement les patients vers des centres experts spécialisés dans les maladies rares.⁵

L'application Rare Disease Knowledge®

L'application Rare Disease Knowledge® co-développée par Tekkare et Orphanet a pour volonté d'aider à réduire l’errance diagnostique des maladies rares pour les patients. L'application s'appuie sur la base de données d'Orphanet et de l'algorithmie, pour assister les professionnels de santé de première ligne lorsqu'ils ont un doute sur la pathologie d'un patient. L'objectif est de développer la culture du doute : "Et si c'était une maladie rare ?" Adopter le réflexe de penser aux maladies rares, pour les repérer et orienter le patient vers le centre expert adéquat.